Tempo di lettura: 4 MinutiIl coloboma è una patologia oculare che colpisce i bambini sin dalla nascita ed è caratterizzata dalla mancanza di una parte del tessuto oculare.
Generalmente, nei primi tre mesi di gravidanza l’occhio del feto tende a crescere molto rapidamente e il piccolo spazio alla base del bulbo oculare si chiude entro la settima settimana. Se questo però non accade, il bambino può sviluppare un difetto oculare detto “coloboma” che può colpire uno o entrambi gli occhi e coinvolgere diverse aree: l’iride, la retina, la coroide o il nervo ottico.
Il coloboma è in sé una patologia molto rara e tende a svilupparsi in circa 10-20 neonati ogni 100.000 casi. Ciononostante, se il vostro bambino presenta i potenziali sintomi di un coloboma è fondamentale portarlo tempestivamente dal vostro medico di fiducia in modo da studiare un trattamento che permetta al piccolo di sfruttare al meglio la sua vista.
Come si manifesta il coloboma?
Il coloboma si manifesta in diverse modalità a seconda dell’area oculare colpita:
- Coloboma palpebrale: manca una parte della palpebra superiore o inferiore.
- Coloboma della lente: manca un pezzo del cristallino.
- Coloboma del nervo ottico: il nervo ottico risulta più scavato.
- Coloboma dell’iride: manca una parte dell’area colorata dell’occhio e la pupilla prende una forma a buco di serratura o occhio di gatto.
- Coloboma corio-retinico: manca una parte del tessuto oculare sensibile alla luce.
Come vede chi ha il coloboma?
Anche gli effetti del coloboma sulla vista del paziente variano a seconda dell’area oculare colpita. Infatti, molte persone affette da coloboma non presentano sintomi e possono vivere tutta la loro vita senza il minimo disturbo. Altre, invece, possono manifestare i primi difetti visivi sin dalla nascita.
La vista viene prevalentemente coinvolta quando il coloboma colpisce la parte posteriore dell’occhio portando ad una malformazione che intacca il nervo ottico e il suo collegamento alla retina. Questo fenomeno si manifesta con:
- Riduzione dell’acuità visiva;
- Difetto del campo visivo.
Quali sono le cause del coloboma?
Le cause del coloboma sono numerose ma si possono dividere in due principali macro tipi: cause ambientali e fattori genetici.
Le cause ambientali includono soprattutto abitudini scorrette o condizioni che colpiscono la madre del paziente durante la gravidanza come:
- Carenza di vitamina A;
- Assunzione di farmaci teratogeni;
- Sindrome alcolica fetale (quando si beve alcol durante la gravidanza);
- Infezioni (citomegalovirus o toxoplasmosi).
I fattori genetici, invece, che costituiscono circa due terzi dei casi di coloboma nel mondo, dipendono da anomalie cromosomiche tra cui:
- La mutazione dei geni PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH o CHD7;
- La trisomia del cromosoma 13, 18 o 22.
Questa trasmissione genetica può essere distinta, a sua volta, in due categorie:
- Autosomica dominante (un genitore affetto da coloboma ha il 50% di possibilità di trasmettere la patologia ai figli);
- Autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani di coloboma e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la patologia al figlio).
Quali sono le condizioni associate al coloboma?
In alcuni casi il coloboma può essere accompagnato da altre alterazioni a carico degli occhi come ad esempio:
- Anoftalmia: mancanza totale dell’occhio, il che costituisce una vera invalidità.
- Microftalmia: occhio di dimensioni più piccole rispetto al normale.
- Cataratta: opacità del cristallino.
- Nistagmo: movimenti oculari involontari.
- Glaucoma: aumento della pressione interna dell’occhio.
In altri casi può anche associarsi a diverse sindromi multi sistemiche tra cui:
- Sindrome CHARGE: una sindrome genetica molto pericolosa che, oltre al coloboma, presenta anomalie cardiache e facciali, ritardo della crescita e dello sviluppo mentale, anomalie dei genitali e sordità.
- Sindrome del nevo epidermico (ENS): una sindrome congenita molto rara, caratterizzata da malformazioni delle strutture epidermiche che sono associate ad anomalie oculari, scheletriche o neurologiche.
- Sindrome dell’occhio di gatto (Cat-eye syndrome): detta anche Sindrome di Schmid-Fraccaro, porta a malformazioni del viso e degli occhi che presentano una fessura verticale.
- Sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge: tra le anomalie genetiche più riscontrate nell’uomo, è caratterizzata da ritardi dello sviluppo, cardiopatie, dismorfismi facciali e deficit immunitario.
- Sindrome di Kabuki (KS): una rara anomalia genetica caratterizzata da disabilità intellettiva, malformazioni e anomalie scheletriche.
- Sindrome di Treacher Collins: un’anomalia caratterizzata dall’insufficiente sviluppo delle ossa del volto e dalla parziale o totale mancanza dell’orecchio. Questa sindrome è tipicamente associata al coloboma palpebrale.
Quali sono i sintomi del coloboma?
I principali sintomi presentati dai bambini affetti da coloboma sono:
- Visione doppia;
- Restringimento del campo visivo;
- Fotofobia;
- Dolore oculare;
- Flash o mosche volanti.
Se il coloboma non viene trattato tempestivamente la sua crescita può portare anche gravi conseguenze come lo strabismo o il distacco della retina e, per questo motivo, è fondamentale rivolgersi al proprio specialista appena si avverte la comparsa dei sintomi sopracitati.
Come si diagnostica il coloboma?
Per diagnosticare il coloboma l’oftalmologo potrà ricorrere a due semplici esami:
- L’esame del fondo oculare: permette al medico, attraverso il suo oftalmoscopio, di valutare la salute delle diverse aree dell’occhio.
- Il test dell’acuità visiva: un esame non invasivo che, attraverso la lettura di un insieme di lettere o simboli disposti in modalità decrescente su una tavola optometrica distante dal paziente, permette di valutare quanto la vista sia stata intaccata dal coloboma.
Ovviamente il test dell’acuità visiva si può effettuare solo sui bambini che sono abbastanza grandi da saper parlare e leggere le lettere e i numeri.
Quali sono le possibilità di trattamento attualmente disponibili per il coloboma?
Attualmente non esiste un trattamento ufficiale per la disabilità visiva causata dal coloboma. Si possono però ottenere buoni risultati nel miglioramento della vista attraverso l’utilizzo di lenti e altri ausili ottici come:
- Lenti a contatto colorate: utilizzate per correggere l’aspetto estetico dell’iride.
- Lenti a contatto a filtro: utilizzate per impedire l’abbagliamento dei raggi del sole, attenuando la sensibilità alla luce.
- Occhiali da lettura o lenti per i soggetti ipovedenti.
Trattandosi di una malformazione congenita non esistono terapie preventive per impedire l’insorgere del coloboma ma lo specialista può comunque consigliare l’utilizzo di cerotti o colliri per impedire che la patologia non provochi ulteriori complicanze come l’ambliopia (occhio pigro).
Se il coloboma è molto avanzato sarà, invece, necessario ricorrere all’intervento chirurgico che prevederà l’inserimento di una protesi artificiale. Questo trattamento è consigliato specialmente nei seguenti casi:
- Microftalmia grave;
- Coloboma al cristallino.
Gli esperti di Clinica Baviera ci tengono a ricordare che, sebbene sia importante trattare le condizioni associate al coloboma (come la cataratta, il glaucoma o altre patologie oculari), il problema tenderà a rimanere e sarà necessario rivolgerci al nostro medico curante per continuare a preservare la nostra vista.
Fonti
- National Library of Medicine (NIH) – Ocular coloboma—a comprehensive review for the clinician
- The Charge Syndrome Foundation -Factsheet about coloboma of the Eeye
- American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS) – Genetic disorders clinical update: Coloboma
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Articolo supervisionato dal
Medico chirurgo di Clinica Baviera Torino
Collabora con Clinica Baviera come Chirurgo Oculista dal 2011. Inizia ad esercitare la propria attività come oculista libero professionista presso diverse strutture a Napoli e Caserta e presso il proprio studio in provincia Napoli. E’ stato Dirigente Medico di I livello presso l`U.O.C di Oculistica dell’Ospedale regionale della Val d`Aosta U. Parini fino al 2011, quando inizia la sua collaborazione con Clinica Baviera. Il dott. Notaro esegue ogni anno moltissimi interventi di chirurgia oculare, come la chirurgia dei difetti refrattivi: miopia, ipermetropia, astigmatismo, con tecniche laser e impianto di lenti intraoculari (icl), intervento della cataratta con l’impianto di lenti multifocali.
